Anomalie cromosomiche ricorrenti in gravidanza: valutazione rischio e consulenza genetica
Capire il rischio di ricorrenza
La probabilità di un'altra gravidanza con anomalia cromosomica dipende interamente dalla causa dell'evento precedente. Una classificazione accurata è essenziale per valutazione personalizzata.
Categorie di rischio
- Riarrangiamento bilanciato parentale (traslocazione/inversione): un genitore porta set cromosomico strutturalmente alterato ma geneticamente bilanciato. Rischio ricorrenza empirico 5–20%, varia per cromosomi coinvolti, punti di rottura, sesso del portatore. Disponibile diagnosi preimpianto (PGD/PGS).
- Aneuploidia età-materna correlata: rischio ricorrenza uguale al rischio età-correlato al momento della prossima gravidanza. Es: a 35 anni rischio Down ~1/350; a 40 ~1/100; a 45 ~1/30.
- Non-disgiunzione de novo: errore casuale in meiosi. Rischio ricorrenza torna a rischio popolazione baseline (~1%).
- Disturbi imprinting / Disomia uniparentale: generalmente ricorrenza bassa (<1%) a meno che non si identifichi eterodisomia parentale o difetto centro imprinting.
- Sindrome genetiche (es. delezione 22q11.2): se genitore porta variante, ricorrenza 50% (autosomica dominante). Se de novo, ricorrenza bassa.
Valutazione diagnostica
- Cariotipo parentale e microarray cromosomico: identifica riarrangiamenti bilanciati, mosaicismo, varianti numero copie.
- Opzioni diagnosi prenatale:
- Test prenatale non invasivo (NIPT): screening con DNA fetale libero (alta sensibilità trisomie comuni).
- Villocentesi (CVS) 10–13 sett. o amniocentesi 15–20 sett.: test diagnostici cariotipo/microarray definitivi.
- Test genetico preimpianto (PGT-A aneuploidia, PGT-SR riarrangiamenti) con FIVET: selezione embrioni prima del transfer.
Ruolo della consulenza genetica
La consulenza genetica è indispensabile. Il consulente integra anamnesi familiare, risultati test, obiettivi riproduttivi per fornire rischi personalizzati, spiegare opzioni test (inclusi limiti), e offrire supporto psicosociale per decision-making.