Sindrome Klippel-Feil in Gravidanza: Diagnosi Prenatale e Consulenza
La sindrome Klippel-Feil (KFS) è fusione congenita vertebre cervicali. La diagnosi prenatale è difficile ma possibile.
Modalità Diagnostiche
- Ecografia (18–22 settimane): Può rilevare collo corto, attaccatura capelli bassa, movimento collo limitato, anomalie associate (renali, cardiache, deformità Sprengel). Sensibilità limitata.
- MRI Fetale: Superiore per segmentazione spinale, tessuti molli, anomalie CNS associate. Raccomandata se US sospetto.
- Test genetici: Microarray cromosomico (CMA) o exome sequencing se KFS sospettata; identifica geni noti (GDF6, GDF3, MEOX1) ma risultato negativo non esclude (eterogeneità genetica).
Gestione Gravidanza
- Team multidisciplinare: MFM, genetica, neonatologia, ortopedia, neurochirurgia.
- Ecografie seriali per crescita fetale, anomalie.
- Pianificazione parto: Considerare instabilità rachide cervicale — evitare manipolazione eccessiva collo; può servire taglio cesareo.
- Valutazione neonatale: Vie aeree, imaging rachide, renale/eco.
Punti Consulenza
- Espressività variabile — anche dentro famiglie.
- Anomalie associate influenzano prognosi.
- Rischio ricorrenza: Basso se de novo; fino a 50% se traslocazione bilaterale parentale.
Diagnosi precoce permette pianificazione perinatale proattiva.