Screening sindrome di Down a 30 anni: opzioni, tempistiche e processo decisionale

A 30 anni, il rischio basale per la sindrome di Down (trisomia 21) è circa 1 su 900. Pur essendo inferiore rispetto ai 35+, molte pazienti scelgono comunque lo screening. Le opzioni si dividono in due categorie: screening (stima del rischio, non invasivo) e diagnostico (definitivo, invasivo).

Test di screening (valutazione rischio)

Screening prenatale non invasivo (NIPS / cfDNA)

• Quando: ≥10 settimane.
• Cosa: analizza DNA fetale libero nel sangue materno.
• Rileva: trisomie 21, 18, 13; cromosomi sessuali; alcune microdelezioni.
• Performance: >99% detection per T21, <0,1% falsi positivi.
• Limite: non diagnostico; risultato positivo richiede test diagnostico confermativo.

Screening combinato del primo trimestre

• Quando: 11–14 settimane.
• Componenti: età materna + PAPP-A + β-hCG libero + translucenza nucale (NT) ecografica.
• Detection: ~85–90% per T21, 5% falsi positivi.

Screening quadruplo del secondo trimestre

• Quando: 15–20 settimane.
• Misura: AFP, hCG, estriolo, inibina-A.
• Detection: ~80% per T21, 7% falsi positivi.
• Screena anche: difetti del tubo neurale (via AFP).

Test diagnostici (definitivi)

Prelievo villi coriali (CVS)

• Quando: 10+ settimane.
• Metodo: biopsia tessuto placentare (transcervicale o transaddominale).
• Rischio: ~0,5–1% aborto; leggermente superiore ad amniocentesi.
• Limite: mosaicismi placentari confinati possono dare falsi risultati.

Amniocentesi

• Quando: 15–20 settimane (ottimale 16–18).
• Metodo: aspirato liquido amniotico → cariotipo fetale/CMA.
• Rischio: ~0,1–0,3% aborto.
• Gold standard: diagnosi cromosomica definitiva.

Scegliere il percorso

• NIPS prima → diagnostico solo se alto rischio (percorso moderno più comune).
• Direttamente al diagnostico se: alta ansia, anomalie ecografiche, gravidanza pregressa affetta, desiderio di certezza.
• Discutete valori, tolleranza al rischio e opzioni riproduttive con il vostro medico o consulente genetico.

Nessun test è obbligatorio. La scelta è profondamente personale — basata su informazioni accurate e le vostre priorità.