Rischio Sindrome Down Donne Over 35: Statistiche e Counseling Personalizzato

L'età materna è il più forte fattore rischio stabilito per trisomia 21 (sindrome Down). Dati population-based (CDC, NDSP) mostrano:

Età Materna al Parto	Rischio Approssimativo (Nati Vivi)
25	1 su 1.250
30	1 su 900
35	1 su 385
37	1 su 225
40	1 su 100
45	1 su 30

Opzioni Screening

• Cell-free DNA (NIPT): >99% detection, <0,1% falso positivo; disponibile da 10 sett.
• Screen combinato 1° trimestre: Ecografia TN + PAPP-A + β-hCG (85–90% detection, 5% FP).
• Quad screen (2° trimestre): AFP, hCG, uE3, inibina A (81% detection).

Test Diagnostici

• CVS (10–13 sett): villi coriali; rischio aborto ~0,2–0,5%.
• Amniocentesi (15–20 sett): cariotipo/CMA liquido amniotico; rischio ~0,1–0,3%.

Counseling Individualizzato

Rischio modificato da gravidanza pregressa affetta, stato portatore traslocazione parentale, reperti ecografici (soft markers). Counseling genetico integra tutti fattori per decision-making personalizzato.

Età 35 è soglia screening, non un dirupo. Molte donne >35 hanno gravidanze euploidi; molte <35 hanno trisomia 21. Scelta informata è fondamentale.