Fibrosi Cistica e Gravidanza: Rischio Genetico per Figli e Considerazioni Cura

La fibrosi cistica (FC) è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni gene CFTR. Un figlio eredita FC solo se riceve allele mutato da ENTRAMBI i genitori.

Scenari Riproduttivi per Donna con FC

Stato Partner	Rischio Figlio	Outcome
Nessuna FC, non portatore	~0%	Figlio sarà portatore (100%)
Portatore (1 mutazione)	50%	50% FC, 50% portatore
Ha FC (2 mutazioni)	100%	Tutti figli hanno FC

Considerazioni Critiche

• Test portatore partner essenziale prima/durante gravidanza.
• Test genetico preimpianto (PGT-M) con FIVET permette selezione embrioni non affetti.
• Diagnosi prenatale: Prelievo villi coriali (CVS) o amniocentesi.
• Salute materna: Gravidanza FC richiede cure multidisciplinari (pneumologia, nutrizione, ostetricia) per ridotta funzione polmonare, rischio malnutrizione, diabete.

Consulenza genetica fortemente raccomandata per tutte coppie dove un partner ha FC.