Storia familiare di malattia: linee guida screening evidence-based

Una storia familiare positiva richiede screening più precoce e/o più intensivo. Principi generali per condizione:

Screening oncologico

• Seno: madre/sorella diagnosticata <50 → mammografie 10 anni prima del caso più giovane, o età 30 (il più tardi); considerare RM + consulenza genetica.
• Colorettale: parente 1° grado <60 o ≥2 parenti → colonscopia a 40 o 10 anni prima della diagnosi più precoce; ripetere ogni 5 anni.
• Prostata: padre/fratello colpito → discutere screening PSA a 40–45.
• Sindrome Lynch/FAP: test genetico, protocolli sorveglianza specializzati.

Malattie cardiovascolari

• CAD prematuro in parente 1° grado (maschio <55, femmina <65) → profilo lipidico, PA, glicemia screening in 20–30 anni; considerare calcium scoring coronarico.

Diabete

• Parente 1° grado → glicemia a digiuno/HbA1c in 30–40 anni; prima se obeso o etnia ad alto rischio.

Altre condizioni ereditarie

Asma, allergie, malattie autoimmuni: nessun protocollo screening universale; mantenere vigilanza clinica e inviare a specialisti precocemente se sintomi insorgono.

Stile di vita: modificare il rischio genetico

Dieta sana, esercizio regolare, controllo peso, evitare tabacco, alcol moderato riducono la penetranza del rischio genetico in virtualmente tutte le condizioni.