Ereditarietà Tratto Falciforme: Comprendere il Rischio per i Figli

La malattia falciforme segue un'eredità autosomica recessiva:

• Malattia (SS): Due geni emoglobina falciforme (HbS) — uno ereditato da ogni genitore.
• Tratto (portatore, AS): Un gene HbS + un gene emoglobina normale (HbA). I portatori sono generalmente asintomatici.

Se il padre ha tratto falciforme (AS) e la madre emoglobina normale (AA):

• Ogni figlio ha una probabilità del 50% di ereditare il tratto (AS) — diventando portatore.
• I figli non avranno la malattia falciforme (SS) perché non possono ereditare due geni HbS (la madre non ne ha da contribuire).

Se entrambi i genitori sono portatori (AS × AS), ogni gravidanza ha 25% probabilità di SS (malattia), 50% di AS (tratto), 25% di AA (non affetto).

La consulenza genetica è raccomandata per coppie portatrici che pianificano gravidanza per capire rischi, opzioni di test (diagnosi prenatale, test genetico preimpianto) e scelte riproduttive.