Distrofia Muscolare Duchenne (DMD): Genetica, Sintomi e Trattamento

La Distrofia Muscolare Duchenne (DMD) è un disordine genetico X-linked recessivo causato da mutazioni nel gene distrofina sul cromosoma X. Colpisce principalmente maschi; femmine solitamente portatrici asintomatiche.

Caratteristiche Chiave

• Esordio: Età 2–5 (cammino ritardato, cadute frequenti).
• Progressione: Debolezza muscolare progressiva → perdita deambulazione primi anni adolescenza → coinvolgimento respiratorio/cardiaco.
• Diagnosi: Esame clinico, livelli CK, test genetico, biopsia muscolare.
• Trattamento: Corticosteroidi, fisioterapia/terapia occupazionale, supporto respiratorio, emergenti gene therapy.
• Prognosi: Aspettativa vita 20–30 anni; insufficienza respirazionale causa comune morte.

Consulenza genetica raccomandata per famiglie con storia DMD.