Salute e malattia
L'ipernefrosi è un termine obsoleto per iperfunzione corticale surrenale. L'iperfunzione corticale surrenale è caratterizzata da ghiandole surrenali iperattive. Questo può essere causato da tumori sulle ghiandole o una condizione nota come Iperplasia Surrenale Congenita (CAH). Il dott. Eugene Alpert, un medico francese ed eugenetista, fu il primo a classificare le manifestazioni di questa disfunzione nel 1910.
La CAH è un gruppo di disturbi ereditari legati alla funzione delle ghiandole surrenali. Questo può interferire con lo sviluppo fetale, in particolare lo sviluppo genitale dei feti femminili. La CAH è ereditata tramite un gene recessivo e può quindi essere trasmessa da genitori che la portano.
Nelle femmine, la CAH può causare una sovrapproduzione di ormoni maschili. Nei feti femminili normali, gli ormoni maschili sono convertiti in ormoni femminili. Nelle femmine con CAH, l'enzima responsabile di questo processo è mancante. Questo può risultare in pseudoermafroditismo. Inoltre, in feti sia maschi che femmine la CAH può risultare in pericolosi squilibri elettrolitici.
Il pseudoermafroditismo è una condizione in cui gli organi sessuali interni sono normali, ma i genitali esterni possono essere ambigui. Nel caso di pseudoermafroditismo femminile (che può risultare da CAH), il clitoride può essere ingrandito per sembrare un pene. Le grandi labbra possono anche essere fuse, e gli orifizi vaginali e uretrali possono essere compromessi.
A parte gli effetti esterni sui genitali femminili, la CAH può causare significativi squilibri elettrolitici in entrambi i sessi. L'aumentata attività delle ghiandole surrenali può risultare in livelli di sodio pericolosamente bassi (iponatremia). L'iponatremia grave nei neonati può risultare in convulsioni o coma. Associati alla CAH sono anche livelli molto alti di potassio (iperkalemia). L'iperkalemia può risultare in debolezza muscolare e potenzialmente battito cardiaco irregolare, che può essere fatale. L'ipotensione o bassa pressione sanguigna è anche una possibile manifestazione della CAH.
Fortunatamente, i medici possono fare screening per la CAH durante la gravidanza, e il feto può essere trattato in utero. I test vengono solitamente fatti quando un fratello ha il disturbo o i familiari sono noti per portare l'anomalia genetica. Ci sono due test principali che possono accertare la presenza di CAH in un feto: Campionamento dei villi coriali (CVS) e Amniocentesi. Il CVS può essere fatto nella parte finale del primo trimestre (solitamente 10-12 settimane). Nel CVS, il medico preleva un campione dei villi coriali, che sono minuscole proiezioni simili a peli che sono parte della placenta. Il campione viene rimosso attraverso la cervice o la parete addominale. Il più grande vantaggio del CVS è che può rilevare problemi prima dell'amniocentesi. L'amniocentesi è uno degli screening più comuni usati per rilevare anomalie fetali. In questa procedura, un ago viene usato per prelevare cellule dal liquido amniotico. Questo campione viene poi inviato a un laboratorio per determinare la presenza di anomalie. L'amniocentesi non viene solitamente eseguita fino al secondo o terzo trimestre (15 settimane o più).
Se la CAH è diagnosticata nel feto, alla madre può essere dato un farmaco corticosteroide prima del parto. Questi farmaci possono attraversare la placenta e sopprimere l'attività della ghiandola surrenale del feto. Nei feti femminili, questo può diminuire la produzione di ormoni maschili, permettendo ai genitali femminili di svilupparsi normalmente. Molti individui con CAH continuano a prendere corticosteroidi per tutta la vita, mentre altri possono gestire senza. Quando il disturbo è gestito appropriatamente, gli individui con CAH possono vivere vite sane con un'aspettativa di vita normale.
Salute dei neonati