Celiachia (Sprue): Termine Medico, Patofisiologia, Diagnosi e Trattamento
Celiachia = Sprue = Enteropatia Sensibile al Glutine
La celiachia (storicamente chiamata sprue o enteropatia sensibile al glutine) è un'enteropatia immuno-mediata innescata da glutine (proteine in grano, orzo, segale) in individui geneticamente suscettibili (HLA-DQ2 e/o HLA-DQ8 positivi).
Patofisiologia
Peptidi glutine (gliadina) → deamidazione da transglutaminasi tessutale (tTG) → presentazione da HLA-DQ2/8 → attivazione T-cell → rilascio citochine → atrofia villi, iperplasia cripte, linfocitosi intraepiteliale → malassorbimento.
Manifestazioni Comuni (Altamente Variabili)
- GI: Diarrea cronica, steatorrea, gonfiore, calo ponderale, dolore addominale.
- Sequele Malassorbimento: Anemia da carenza ferro, carenza folato/B12, osteoporosi/osteopenia, coagulopatia (vit K).
- Extra-intestinali: Dermatite erpetiforme (rash vescicolare pruriginoso patognomonico), neurologico (atassia, neuropatia), infertilità, afte ricorrenti, difetti smalto dentale.
- Silente/Asintomatica: Sempre più riconosciuta via screening.
Diagnosi e Trattamento
- Step 1 – Sierologia (dieta con glutine): tTG-IgA (alta sensibilità/specificità) + IgA totale (escludere deficit IgA). EMA-IgA (alta specificità) come conferma.
- Step 2 – Biopsia Duodenale Conferma: Campioni multipli (bulbo + duodeno distale) mostrano lesioni Marsh 3 (atrofia villi). Gold standard.
- Trattamento: Dieta rigorosa, lifelong senza glutine (GFD) = unico trattamento efficace. Richiede guida dietista. Guarigione mucosa richiede mesi–anni. Follow-up sierologia monitora aderenza.
Diagnosi precoce previene complicanze long-term (linfoma, sprue refrattaria, osteoporosi, infertilità). Se sospetti celiachia, non iniziare GFD prima dei test — invalida risultati.