Ereditarietà daltonismo: perché 3 fratelli affetti e 1 non affetto non è così insolito

Il daltonismo congenito rosso-verde è tipicamente X-linked recessivo (geni OPN1LW/OPN1MW su Xq28).

• Maschi (XY): Un allele mutante → affetto.
• Femmine (XX): Servono due alleli mutanti → affetta; uno → portatrice (solitamente asintomatica per mosaicismi inattivazione X).

Pattern attesi da madre portatrice

• Ogni figlio: 50% chance affetto.
• Probabilità 3/4 figli affetti = C(4,3) × 0,5⁴ = 25%.
• Probabilità 4/4 affetti = 6,25%.

Quindi 3 affetti + 1 non affetto è possibile per caso (25%) — non statisticamente "improbabile", solo notevole. Se il padre è affetto, tutte le figlie sono portatrici; nessun figlio è affetto (padre dà Y ai figli).

Spiegazioni alternative

• Mutazione de novo in un fratello.
• Tipi mutazione diversi (es. uno ha monocromatismo cono-blu).
• Causa non genetica (neuropatia ottica, tossicità) in fratelli affetti.
• Penetranza/espressività incompleta (raro per mutazioni opsina).

Test genetico (panel OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW) chiarisce la diagnosi.