Ereditarietà Fibrosi Cistica: Genetica Recessiva Autosomica, Screening Portatori e Outcome Moderni
Genetica
Fibrosi cistica causata da varianti patogeniche bialleliche in CFTR (cromosoma 7). Note >2.000 varianti; F508del ~70% alleli nel mondo.
Pattern Ereditarietà
- Recessiva autosomica: figlio affetto eredita una variante da ciascun genitore.
- Portatori (eterozigoti) asintomatici; frequenza portatori ~1 su 25–30 caucasici.
- Se entrambi genitori portatori: 25% affetto, 50% portatore, 25% non portatore non affetto per gravidanza.
Miti Trasmissione
- Non contagiosa. Non si diffonde con baci, condivisione posate, tosse, o qualsiasi contatto.
- Non causata da ambiente, dieta, o genitorialità.
Screening
- Screening neonatale (IRT/DNA) — tutti stati USA.
- Screening portatori (ACMG/ACOG raccomandato per tutte coppie in gravidanza/pianificazione).
- Diagnosi prenatale (villocentesi/amniocentesi) se entrambi genitori portatori.
Outcome Moderni
Sopravvivenza mediana >50 anni (Registro Fondazione FC 2023). Modulatori CFTR (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) trasformano traiettoria per genotipi eleggibili.