Malattia di Moyamoya: fisiopatologia, presentazione e strategie di rivascolarizzazione
La malattia di Moyamoya è un raro disturbo cerebrovascolare progressivo caratterizzato da stenosi/occlusione bilaterale delle arterie carotidi interne (ACI) terminali alla base del cranio, con sviluppo di vasi collaterali fragili e dilatati ("moyamoya" = "buffo di fumo" in giapponese) alla base del cervello.
Epidemiologia ed eziologia
- Picchi età bimodali: Bambini (5-10 anni) e adulti (30-50 anni).
- Predominanza femminile: 1.5-2:1.
- Genetica: Variante RNF213 p.R4810K (forte associazione Asia orientale); BRCC3, ACTA2, GUCY1A3 in popolazioni non asiatiche. Multifattoriale: suscettibilità genetica + trigger ambientali.
- Associazioni: Neurofibromatosi tipo 1, Sindrome di Down, anemia falciforme, radiazioni craniche, malattia tiroidea (queste sono "sindrome di Moyamoya").
Fisiopatologia
Iperplasia intimale progressiva → restringimento lume ACI sovraclinoidi, ACA/MCA prossimali → ipoperfusione cronica → angiogenesi compensatoria (vasi moyamoya) → collaterali fragili prone a trombosi (ictus ischemico) o rottura (ictus emorragico).
Presentazione clinica
| Popolazione | Presentazione predominante |
|---|
| Bambini | Ischemica: TIA (debolezza arto, arresto linguaggio), ictus, crisi, declino cognitivo, movimenti involontari. Spesso innescati da iperventilazione (pianto, soffiare). |
| Adulti | Emorragica: Emorragia intraventricolare/sottodurale da rottura vasi moyamoya. Anche eventi ischemici. |
Imaging diagnostico
- MRA / CTA: Gold standard non invasivo. Mostra "vasi moyamoya" a gangli basali/talamo, stenosi/occlusione ACI.
- DSA (Angiografia sottrattiva digitale): Definitiva per pianificazione chirurgica; valuta flusso collaterale, rilevamento aneurismi.
- Perfusion imaging (CTP/MRP/SPECT): Quantifica flusso ematico cerebrale (CBF), riserva cerebrovascolare (CVR) con sfida acetazolamide – critico per candidatura chirurgica.
Stadiazione Suzuki (Angiografica)
Stadio 1: Ristringimento forcella carotidea → Stadio 6: Occlusione completa con scomparsa vasi moyamoya.
Trattamento
Chirurgia rivascolarizzazione (Definitiva)
- Diretta (bypass STA-MCA): Ripristino flusso immediato; tecnicamente impegnativa; preferita negli adulti.
- Indiretta (EDAS, EMS, sinangiosi piale): Promuove angiogenesi in mesi; preferita nei bambini (miglior potenziale angiogenico).
- Combinata: Spesso usata.
Gestione medica
- Antiaggreganti (aspirina) – prevenzione primaria; evitare in presentazione emorragica.
- Bloccanti canali calcio (cefalea/vasospasmo).
- Controllo PA stretto (evitare ipotensione → infarti watershed; evitare ipertensione → emorragia).
- Profilassi crisi se storia convulsioni.
Prognosi
Senza chirurgia: 50-70% recidiva ictus. Con rivascolarizzazione riuscita: rischio ictus <3-5%/anno, stabilizzazione cognitiva. Sorveglianza vita intera richiesta.