Salute e malattia
I reni filtrano scorie e liquidi in eccesso dal sangue, eliminandoli come urina. Nella malattia policistica renale (PKD) si sviluppano cluster di cisti piene di liquido (non cancerose) che originano dai nefroni, le unità filtranti. Le cisti si staccano e continuano ad ingrandirsi; i reni si ingrossano mantenendo grossolanamente la loro forma. Le cisti possono contarsi a migliaia (NIDDK).
La PKD colpisce anche fegato, pancreas, membrane cerebrali, vescicole seminali (Mayo Clinic). Rischi: ipertensione, insufficienza renale, aneurismi cerebrali, diverticoli del colon. Controlli regolari prevengono complicanze.
Geni anomali → malattia ereditaria. Due tipi per differenti difetti genetici. L'innesco della cistogenesi non è del tutto chiaro. Nelle fasi iniziali le cisti possono aumentare la produzione di eritropoietina → policitemia.
Tipo più comune (1:1.000 USA, 2009). Colpisce bambini e adulti, ma sintomi solitamente dopo i 30-40 anni. Eredità autosomica dominante: 50% probabilità di trasmissione se un genitore è affetto. ~10% casi de novo (nessun genitore portatore).
Esordio in epoca neonatale/infantile. Entrambi i genitori portatori → 25% rischio per figlio. Incidenza 1:10.000-20.000 nati (USA, 2009). Forma grave, rapida progressione a insufficienza renale terminale, spesso letale in infanzia.
Dolore addominale/lombare, ematuria, nicturia, dolore costo-vertebrale, cefalea, ipertensione, artralgie, anomalie ungueali, dolore mestruale atipico, sonnolenza.
Esami: pressione arteriosa, ecografia addominale, TC, RMN, urinocoltura/proteinuria.
Controllo stretto dell'ipertensione (chiave per rallentare la progressione): dieta iposodica/ipolipidica, ACE-inibitori (benazepril, captopril), diuretici. Infezioni urinarie → antibiotici tempestivi (amoxicillina, ciprofloxacina). Nefrectomia uni/bilaterale nei casi severi. Stadio terminale → dialisi o trapianto.
Malattie renali