Salute e malattia
La malattia policistica renale è un disturbo genetico trasmesso dai genitori ai neonati. Il fatto che i geni responsabili siano dominanti o recessivi determina se la malattia si manifesta nell'infanzia o nell'età adulta. Il 90% di tutti i casi di PKD è autosomico dominante.
Due forme di malattia policistica renale (PKD) colpiscono i neonati. La PKD autosomica dominante è un disturbo genetico presente alla nascita, ma che tipicamente non mostra sintomi fino all'età adulta. La PKD autosomica recessiva è più rara, si trasmette geneticamente e manifesta sintomi nell'infanzia o nella prima infanzia.
I bambini ricevono questa forma della malattia dai genitori geneticamente attraverso l'ereditarietà dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene anomalo per causare la malattia. La maggior parte delle persone con questa forma non mostra sintomi fino all'età adulta, ma in rari casi i neonati possono essere colpiti.
Un genitore con una forma autosomica recessiva di PKD trasmette la malattia ai propri figli solo nel 25% dei casi. Tuttavia, la probabilità è più alta con i geni dominanti; secondo il Dr. Alan Kliger, Professore Clinico di Medicina alla Yale University School of Medicine, "quando una persona con PKD sposa un coniuge non affetto, ogni figlio ha il 50% di probabilità di avere la PKD".
Le persone con PKD che stanno considerando di avere figli possono beneficiare di una consulenza genetica per rimanere aggiornate sugli ultimi sviluppi riguardanti le questioni ereditarie.
Farmaci, antibiotici, una dieta nutriente e ormoni della crescita sono trattamenti tipici nelle fasi iniziali della malattia policistica renale autosomica dominante nel neonato. Nei casi estremi, sono necessari dialisi renale o trapianto di rene e fegato.
Malattie renali