Geni Recessivi: Ereditarietà, Tratti e Trasmissione

Dominanza e Recessività nella Genetica Mendeliana

Dominante: Il tratto si manifesta se presente anche una sola copia dell'allele (eterozigote).
Recessivo: Il tratto si manifesta solo se presenti due copie dell'allele (omozigote recessivo). In eterozigosi, l'allele dominante maschera il recessivo, che però può essere trasmesso alla prole.

Quando due eterozigoti (portatori sani) hanno un figlio: 25% omozigote dominante (tratto dominante), 50% eterozigote (portatore), 25% omozigote recessivo (tratto recessivo manifestato).

Modalità di Trasmissione

Autosomica (Non Legata al Sesso)

Geni sui cromosomi 1-22. Esempio: colore occhi. Due genitori occhi marroni (eterozigoti: marrone dominante, blu recessivo) → 25% probabilità figlio occhi blu (omozigote recessivo). Il tratto recessivo "salta" generazioni ma persiste nei portatori.

Legata al Cromosoma X (X-linked)

• Femmine: XX. Maschi: XY.
• Il padre trasmette il suo unico X a tutte le figlie (mai ai figli maschi, che ricevono Y).
• La madre trasmette uno dei suoi due X a ciascun figlio (50% ciascuno).
• Tratti X-linked recessivi (es. emofilia A/B, daltonismo, distrofia muscolare di Duchenne):

Colpiscono prevalentemente i maschi (un solo X → se mutato, malattia). Le femmine sono solitamente portatrici asintomatiche (un X normale compensa). Una femmina malata richiede due X mutati (raro).

Esempio storico: Emofilia nella discendenza di Regina Vittoria → famiglie reali europee (Romanov).

Mitocondriale

DNA mitocondriale (mtDNA) ereditato solo dalla madre (mitocondri dello spermatozoo non entrano nell'ovocita o vengono degradati). Tutti i figli di madre con mutazione mtDNA possono ereditare la condizione (es. Sindrome di Kearns-Sayre). Gravità variabile per eteroplasmia (% mtDNA mutato vs normale).

Multifattoriale

Interazione geni + ambiente. Es. Diabete tipo 2: predisposizione genetica + trigger ambientali (dieta, sedentarietà, obesità, virus, clima freddo, etnia). Gemelli monozigoti: concordanza ~50% → ambiente decisivo. ~1 neonato su 10 svilupperà malattia multifattoriale nella vita.