Ipotiroidismo congenito (ex cretinismo): cause, effetti e screening neonatale

Ipotiroidismo congenito (storicamente "cretinismo"—ora considerato offensivo) resulta da carenza ormone tiroideo in utero o prima infanzia.

Eziologia

• Disgenesia tiroidea (agenesia, ectopia, ipoplasia) – 85%
• Dishormonogenesi (difetti enzimatici) – 10–15%
• Centrale (ipofisi/ipotalamo) – raro
• Carenza iodio (aree endemiche)
• Farmaci/anticorpi antitiroidei materni

Conseguenze se non trattato

• Disabilità intellettiva grave
• Fallimento crescita, bassa statura
• Pubertà ritardata, mixedema
• Deficit neurologici (spasticità, atassia)

Prevenzione

Screening neonatale universale (tallone TSH/T4 a 24–48 ore) → levotiroxina precoce → neurosviluppo normale. Uno dei maggiori successi sanità pubblica.

Terminologia

Usare "ipotiroidismo congenito". "Cretinismo" è obsoleto e stigmatizzante.