Salute e malattia
La malattia di Huntington (HD) è un disordine genetico che porta alla degenerazione delle cellule cerebrali. Inizialmente colpisce i gangli della base, situati al centro del cervello, che coordinano i movimenti: la loro degenerazione causa movimenti incontrollati e irritabilità. Nelle fasi avanzate, quando viene colpita la corteccia cerebrale (lo strato esterno), si verifica la perdita delle capacità intellettive, fino al decesso.
La malattia di Huntington è un disordine ereditario progressivo. Il gene HD si trova sul cromosoma 4: un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterlo a ogni figlio. La diagnosi presintomatica è possibile tramite test genetico per i familiari di persone con diagnosi confermata.
Il test genetico sul DNA per rilevare la malattia prima della comparsa dei sintomi viene eseguito su campioni di sangue presso centri specializzati. La decisione di sottoporsi al test è personale. È consigliabile una consulenza pre e post-test, poiché l'esito positivo può causare depressione e sconforto. I clinici sconsigliano il test sui minori a rischio. I risultati sono riservati. Il test presintomatico prima della gravidanza aiuta nelle decisioni riproduttive. La diagnosi prenatale può rilevare il gene HD nel feto.
Sintomi precoci: tic e contrazioni sottili, variazioni d'umore inspiegabili, irritabilità, depressione, goffaggine, linguaggio lento e impastato. Indicano l'inizio del deterioramento neuronale. Esami fisici e neurologici possono rilevare la HD. Una persona con sintomi chiari e storia familiare documentata riceve conferma tramite test genetico.
Per persone con sintomi ma senza storia familiare chiara, si esegue il test genetico su campione di sangue per verificare la mutazione del gene IT-15. Viene testato anche il DNA dei genitori.
TAC (tomografia computerizzata): indolore, genera immagini cerebrali al computer. Può rivelare atrofia di putamen e nuclei caudati e dilatazione dei ventricoli cerebrali, tipici della HD. Non è conclusiva. Risonanza magnetica (MRI) e PET (tomografia a emissione di positroni) sono altri strumenti diagnostici.
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