Cardiopatia congenita (CHD): cause, sintomi e trattamento
La cardiopatia congenita (CHD) comprende difetti strutturali cardiaci presenti alla nascita, colpendo ~1% nati vivi (~40.000/anno USA). I difetti vanno da asintomatici a pericolosi per la vita.
Classificazioni comuni
- Shunt sinistro-destro: CIA, CIV, PDA, canale atrioventricolare → ipercircolazione polmonare.
- Shunt destro-sinistro (cianotici): Tetralogia Fallot, trasposizione, tronco arterioso, TAPVR, atresia tricuspide.
- Lesioni ostruttive: Coartazione, stenosi aortica/polmonare.
- Complesse/miste: Ventricolo unico, eterotassia.
Eziologia
- Multifattoriale: genetico (cromosomico: 22q11, Trisomia 21; gene singolo: NKX2-5, TBX5) + ambientale (diabete materno, rosolia, alcol, litio, retinoidi, carenza folati).
- Rischio ricorrenza: 3–5% se un fratello; più alto se genitore affetto.
Presentazione clinica
- Neonato: Cianosi, distress respiratorio, scarso alimentazione, shock (lesioni dipendenti dotto).
- Lattante/Bambino: Ritardo accrescimento, intolleranza esercizio, infezioni ricorrenti, soffio.
- Adulto: Dispnea, aritmia, scompenso cardiaco, endocardite, complicanze gravidanza.
Diagnosi
- Prenatale: Eco fetale (18–22 sett).
- Postnatale: Screening ossimetria (CCHD), eco (gold standard), RX torace, ECG, RM/TC, cateterismo.
Trattamento
- Medico: Prostaglandina E1 (dipendenti dotto), diuretici, inotropi, anticoagulazione, gestione aritmie.
- Interventistico: Valvuloplastica pallone, chiusura device (CIA, PDA, CIV), stenting, procedure ibride.
- Chirurgico: Correttivo (riparazione TOF, switch arterioso, palliazione Fontan), trapianto.
Outcomes
>90% sopravvivono all'età adulta. Follow-up cardiologico vita intera essenziale (lesioni residue, aritmie, profilassi endocardite, counseling gravidanza, supporto psicosociale).