Emocromatosi: sintomi, cause e trattamento
L'emocromatosi ereditaria è un disordine autosomico recessivo (solitamente mutazione HFE C282Y) che causa eccessivo assorbimento intestinale di ferro. Il ferro si accumula in fegato, cuore, pancreas, articolazioni, e organi endocrini, portando a danno tissutale.
Segni e sintomi comuni
- Affaticamento, debolezza, letargia
- Dolori articolari (specialmente 2°/3° metacarpo-falangee — "pugno di ferro")
- Dolore addominale, epatomegalia
- Iperpigmentazione cutanea (diabete bronzo)
- Diabete mellito (deposito ferro pancreas)
- Cardiomiopatia, aritmie, scompenso cardiaco
- Ipogonadismo, calo libido, perdita peli corporei
- Transaminasi elevate, rischio cirrosi
Diagnosi
- Ferritina sierica > 1000 ng/mL (supporta diagnosi)
- Saturazione transferrina > 45%
- Test genetico HFE
- Biopsia epatica (se fibrosi sospetta)
Trattamento
- Fleboterapia terapeutica: rimozione settimanale/bisettimanale 500 mL sangue finché ferritina normalizza, poi mantenimento.
- Terapia chelante: deferasirox/deferoxamina se flebotomia controindicata.
- Monitoraggio: funzionalità epatica, RM cardiaca, pannelli endocrini, sorveglianza neoplasie.
Diagnosi precoce e flebotomia prevengono danno d'organo e normalizzano aspettativa di vita.