Emofilia nei Maschi: Perché Non Possono Essere Portatori

L'emofilia è un disordine recessivo legato al cromosoma X. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y; le femmine hanno due cromosomi X. Questa differenza genetica fondamentale spiega perché i maschi esprimono la malattia e non possono essere portatori asintomatici.

• Un maschio che eredita un gene dell'emofilia mutato sul suo cromosoma X avrà la malattia (nessun secondo X per compensare).
• Un maschio non può essere un portatore asintomatico dell'emofilia A o B classica. Se ha la mutazione, esprime il disordine.

Il testo originale conteneva un'inaccuratezza genetica. Nei disordini recessivi legati a X, i maschi sono affetti, non portatori. Le femmine con un allele mutato sono portatrici (solitamente asintomatiche). Le figlie di un maschio saranno tutte portatrici; i suoi figli saranno non affetti (ereditano il suo cromosoma Y).

La consulenza genetica è raccomandata per famiglie con storia di emofilia.