Ereditarietà emofilia: rischi per figli e figlie di maschi affetti e femmine portatrici

L'emofilia A/B sono disordini X-linked recessivi. I pattern ereditari differiscono per status genitoriale:

Padre con emofilia (maschio affetto)

• Tutte le figlie ricevono suo cromosoma X affetto → portatrici obbligate.
• Tutti i figli ricevono suo cromosoma Y → non affetti (a meno che madre non sia portatrice).

Madre portatrice

• Ogni gravidanza: 50% chance passare X affetto.
• Figli: 50% chance emofilia.
• Figlie: 50% chance essere portatrici.

Femmina portatrice × Maschio affetto

• Tutti i figli: Padre dà Y; madre dà X affetto 50% → 50% affetti.
• Tutte le figlie: Padre dà X affetto; madre dà X affetto 50% → 50% affette (omozigoti), 50% portatrici. Femmine omozigoti rare ma possono avere sintomi severi.

Riduzione rischio

• Consulenza genetica: Preconcezionale o prenatale.
• Diagnosi prenatale: CVS (10–13 settimane), amniocentesi (15–20 settimane) per mutazione familiare nota.
• Test genetico preimpianto (PGT-M): Con FIVET, selezionare embrioni non affetti.

Femmine portatrici possono avere sintomi emorragici lievi (livelli fattore 30–60%); dosaggi fattore e test genetici confermano status.