Salute e malattia
L'onfalocele è un evidente difetto alla nascita diagnosticato durante la gravidanza e trattato immediatamente dopo il parto. Man mano che gli scienziati diventano più abili nel mappaggio genetico, i geni che causano l'onfalocele stanno diventando più evidenti. Ma serve più ricerca prima che possa essere sviluppato un trattamento pre-natale.
L'onfalocele è un difetto alla nascita che causa la protrusione degli organi interni di un neonato fuori dall'addome, finendo in una sacca trasparente chiamata peritoneo. In alcuni casi l'onfalocele può essere minore e mostrare solo una piccola parte dell'intestino, ma in casi più gravi l'intestino è completamente esposto insieme ad altri organi come fegato e reni. La protrusione avviene all'ombelico, e un onfalocele può anche essere definito un tipo di ernia perché gli organi sono stati spinti attraverso un'apertura non destinata a loro.
L'onfalocele inizia a svilupparsi intorno alla metà del primo trimestre di gravidanza. A quel punto l'intestino del feto inizia a svilupparsi fuori dall'ombelico e nel cordone ombelicale. Nello sviluppo corretto di una gravidanza normale, questa protrusione rientra alla fine del primo trimestre e il bambino continua con uno sviluppo corporeo normale. Con un onfalocele, l'intestino rimane nel cordone ombelicale, ed è eventualmente ricoperto dal peritoneo durante la gravidanza. Una volta iniziato un onfalocele, è difficile prevedere quanto sarà grave e c'è poco che un medico possa fare per fermarlo.
Si ritiene che una delle cause dell'onfalocele sia un difetto cromosomico alla nascita che non permette ai muscoli addominali di svilupparsi correttamente mentre il bambino è nell'utero. Questi muscoli indeboliti non riescono a riportare l'intestino dal cordone ombelicale durante lo sviluppo, risultando in un onfalocele. Secondo il New York Times, questi difetti cromosomici possono anche essere responsabili di altri difetti alla nascita come un cuore sviluppato in modo improprio.
Secondo l'Università della Virginia, c'è solo l'1% di probabilità che un onfalocele si verifichi in future gravidanze tra gli stessi genitori, purché l'onfalocele sia l'unico difetto alla nascita in un primogenito. Se uno dei genitori ha una storia familiare di onfalocele, le probabilità che si ripresenti con gli stessi due genitori sono più alte. Tuttavia è difficile dire di quanto con precisione. Più del 50% dei bambini nati con onfalocele nascono anche con altri difetti alla nascita. Questi altri difetti sono più comunemente associati a colonna vertebrale, apparato digerente e cuore.
Per bambini con solo un onfalocele, la prognosi attraverso la chirurgia è promettente. Per un onfalocele minore, l'intervento verrebbe fatto immediatamente per riposizionare gli organi sporgenti e chiudere l'area per prevenire infezioni. Onfaloceli più grandi vengono riparati nel corso di un paio di settimane attraverso vari interventi, perché la cavità addominale del bambino è sottosviluppata e dovrà adattarsi ad accogliere gli organi riposizionati.
Per bambini con altri difetti alla nascita, la prognosi dipende dal difetto e da cosa si può fare per ripararlo alla nascita.
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