Salute e malattia
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), il diabete è una delle malattie croniche più diffuse tra bambini e adolescenti. Entrambe le forme che colpiscono questa fascia d'età — diabete di tipo 1 e tipo 2 — presentano una componente ereditaria. I progressi nella ricerca genetica hanno aperto la strada a test più accurati, ma la loro utilità clinica varia significativamente.
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune in cui il pancreas non produce insulina, causando iperglicemia. È la forma più comune in età pediatrica e adolescenziale.
L'American Diabetes Association (ADA) riporta che il rischio di sviluppare diabete di tipo 1 quando entrambi i genitori ne sono affetti varia tra 1 su 4 e 1 su 10. Tuttavia, un genitore può trasmettere la predisposizione genetica senza sviluppare la malattia, rendendo possibile un rischio genetico significativo anche senza storia familiare evidente.
Gli National Institutes of Health hanno identificato circa 18 regioni genomiche, alcune contenenti più geni, associate allo sviluppo del diabete di tipo 1.
La ricerca ha dimostrato che il diabete di tipo 1 non segue un modello di ereditarietà chiaramente dominante o recessivo. Inoltre, la predisposizione genetica da sola non basta: serve un fattore scatenante esterno (clima freddo, dieta, infezioni).
Per questi motivi, l'ADA raccomanda lo screening genetico solo per bambini con un genitore o fratello affetto da diabete di tipo 1 che intendono partecipare a studi di prevenzione che richiedono tali informazioni.
Nel diabete di tipo 2 vi è una carenza di insulina o una resistenza cellulare alla sua azione. Il British Medical Journal (BMJ) lo identifica come una delle principali cause di morbilità e mortalità nei paesi sviluppati.
Obesità ed ereditarietà sono i principali predittori. Secondo l'ADA, quando entrambi i genitori hanno diabete di tipo 2, il figlio ha il 50% di probabilità di svilupparlo.
Nel 2007, l'azienda islandese DeCode Genetics ha annunciato un test genetico per il diabete di tipo 2. Tuttavia, editoriali su BMJ, Wired Magazine e Public Library of Science hanno concluso che il test è efficace solo per una piccola proporzione dei soggetti a rischio, sconsigliandone l'uso routinario.
Il BMJ ha sintetizzato: "Scienziati e media hanno la responsabilità di interpretare accuratamente le implicazioni degli studi di associazione genetica per il bene del pubblico. Creare aspettative irrealistiche — anche involontariamente — potrebbe distogliere l'attenzione da ciò che già sappiamo fare per prevenire il diabete e le sue complicanze."
Attualmente, la prevenzione basata su stili di vita sani (alimentazione, attività fisica, controllo del peso) rimane l'approccio più efficace e accessibile per la maggior parte delle famiglie, indipendentemente dal profilo genetico.
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