Sindrome Genetiche con Tratti Simili all'Autismo: X Fragile, Down, Rett, Angelman, Phelan-McDermid

Diverse sindromi genetiche condividono caratteristiche con il disturbo dello spettro autistico (ASD). Riconoscerle guida testing, prognosi, e interventi mirati.

• Sindrome X Fragile: Espansione ripetizioni CGG FMR1; più comune disabilità intellettiva ereditaria; tratti autismo, iperattività, ansia sociale.
• Sindrome di Down: Trisomia 21; disabilità intellettiva, tratti facciali caratteristici, difetti cardiaci congeniti.
• Sindrome di Rett: Mutazione MECP2; quasi esclusivamente femmine; regressione sviluppo, stereotipie mani, crisi.
• Sindrome di Angelman: Delezione/mutazione UBE3A (chr15); grave DI, comportamento felice, atassia, crisi, linguaggio assente.
• Sindrome Phelan-McDermid: Delezione SHANK3 (22q13); DI, linguaggio assente/limitato, autismo, crisi.

Perché Conta

Il test genetico conferma diagnosi, abilitando sorveglianza sindrome-specifica (es. cardiaco in Down, monitoraggio crisi in Rett) e servizi intervento precoce che migliorano outcome.