Sindrome delle gambe senza riposo: sintomi, complicanze, cause e diagnosi

Quadro clinico completo

La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è una condizione neurologica cronica caratterizzata da un impulso irresistibile a muovere le gambe, associato a sensazioni spiacevoli (bruciore, formicolio, trazione, "strisciamento"). I sintomi insorgono o peggiorano a riposo, migliorano col movimento, seguono un ritmo circadiano (sera/notte). È spesso misconosciuta o diagnosticata in ritardo.

Sintomi tipici

• Parestesie/disestesie bilaterali (gambe > braccia)
• Impulso motorio imperativo
• Scatenanti: seduta prolungata (cinema, auto, aereo), letto
• Sollievo: camminare, stirare, massaggiare, bagno caldo/freddo
• Picco: 22:00-02:00; miglioramento mattutino (finestra "dopaminergica")

Impatto sulla vita (significato clinico)

• Insonnia d'addormentamento e di mantenimento → sonnolenza diurna, stanchezza cronica
• Deficit cognitivi: attenzione, memoria, funzioni esecutive
• Umore: irritabilità, ansia, depressione secondaria
• Lavorativo/sociale: assenteismo, errori, ritiro sociale
• Relazionale: condivisione letto difficile, incomprensione partner

Complicanze: movimenti periodici degli arti nel sonno (PLMS)

Nel 80-90% dei pazienti RLS coesistono PLMS: scatti involontari, stereotipati (estensione alluce, flessione ginocchio/anca) ogni 20-40 sec, durante il sonno NREM. Frammentano il sonno senza che il paziente se ne accorga. Correlati a rischio cardiovascolare (picchi pressori notturni). La polisonnigrafia li documenta.

Cause: primaria vs secondaria

RLS Primaria (idiopatica)	RLS Secondaria
Familiare (autosomica dominante, penetranza variabile)	Carenza ferro (ferritina < 75 µg/L)
Esordio < 45 aa	Gravidanza (III trimestre)
Decorso cronico progressivo	Insufficienza renale (uremia)
Genes: MEIS1, BTBD9, MAP2K5...	Neuropatia periferica (diabete, alcol, B12)
	Farmaci (antidepressivi, antiemetici, antistaminici, beta-bloccanti, litio)
	Tiroidopatie, diabete, artrite reumatoide, Sjogren, Parkinson

Diagnosi: clinica + esami mirati

Non esistono test di laboratorio per la RLS in sé. La diagnosi è clinica (criteri IRLSSG 2012/2014). Gli esami servono a escludere cause secondarie:

• Emocromo + ferritina + sideremia + transferrina + saturazione transferrina
• Creatinina, eGFR, azotemia
• TSH, FT3, FT4
• Glicemia, HbA1c
• B12, folati
• Elettroliti (K+, Mg2+, Ca2+)
• ENG (elettroneurografia) se sospetto neuropatia
• Polisonnigrafia se sospetto PLMS severi / apnee / parassonie

Anamnesi chiave per il medico

1. Descrizione precisa delle sensazioni (parole del paziente)
2. Orario di comparsa, frequenza settimanale, durata episodi
3. Fattori scatenanti/allevianti
4. Storia familiare
5. Terapie in corso (farmaci "a rischio")
6. Comorbidità note