Salute e malattia
I disordini della coagulazione si dividono in due categorie principali: incapacità a coagulare (emorragie) o ipercoagulabilità (trombosi). Il circolo trasporta vari fattori della coagulazione che aiutano le piastrine (piccole cellule che agiscono come "cerotti") a tappare le lesioni. Assenza di piastrine o fattori → sanguinamento spontaneo o eccessivo in chirurgia. Altri disordini causano coagulazione eccessiva: trombi che migrano nel circolo. Possono raggiungere cervello (ictus/morte), polmoni (problemi respiratori), altre sedi (rottura vasi).
Disordine emorragico che compromette la coagulazione post-trauma. Proteina von Willebrand (vWF) agisce come colla: fa aderire piastrine formando coagulo. Nella malattia, vWF è molto bassa o malfunzionante. Ereditarietà autosomica, prevalenza 1:100-1:1.000 (NHLBI). Diagnosi: esami ematici combinati, visita, anamnesi. Trattamento uomini: desmopressina (ormone sintetico). Donne: pillola anticoncezionale, dispositivo intrauterino con progestin, acido tranexamico/aminocaproico, desmopressina.
Disordine che causa coagulazione eccessiva → trombi indesiderati nel circolo. Due forme: ereditaria e acquisita. Ereditaria: gene che prolunga coagulazione, eccesso fattori pro-coagulanti, deficit/alterazione fattori anticoagulanti, gene extra pro-coagulazione. Acquisita: età adulta, anticorpi anomali o altre malattie. Trattamenti: aspirina basso dosaggio, anticoagulanti (eparina, warfarin).
Disordine emorragico ereditario da deficit specifici fattori coagulazione. Tipo A: deficit fattore VIII; Tipo B: deficit fattore IX. Sintomi: sanguinamento eccessivo da traumi minori, epistassi spontanee, risanguinamento ferite coagulate, ematuria, melena, emartro, emorragia cerebrale. Diagnosi: anamnesi, visita, esami ematici. Trattamento: sostituzione fattori per via EV, concentrati fattori a domicilio, terapie ormonali, terapia genica, acido tranexamico/aminocaproico per ridurre sanguinamento.
Disordine emorragico ereditario da difetto adesione piastrinica per deficit glicoproteina IIb/IIIa. Questo complesso lavora col fattore von Willebrand per far aderire piastrine. Sintomi: sanguinamento post-estrazione dentale, gengivorragia, menorragia, petecchie/porpora mucocutanee, epistassi, emartro, sanguinamento gastrointestinale. Diagnosi: esami ematici. Trattamento: trasfusioni piastriniche, vaccinazione epatite B, pillola per menorragia, fattore VIIa ricombinante attivato se trasfusioni piastriniche falliscono.
Disordine emorragico da conta piastrinica bassa: sistema immunitario attacca piastrine. Immunoglobulina si lega alla piastrina → milza la distrugge. Sintomi: petecchie arti inferiori, epistassi frequenti, ecchimosi inspiegabili, sanguinamento interno. Diagnosi: esami ematici, biopsia midollare. Trattamento: osservazione (se non grave), immunoglobuline EV, immunosoppressori, chemioterapia, splenectomia.
Malattie del sangue