I Tre Tipi di Emofilia: A, B, C — Cause, Prevalenza e Gravità

L'emofilia è un disordine emorragico X-linked (A, B) o autosomico (C) causato da carenza di specifici fattori coagulazione.

Emofilia A (Carenza Fattore VIII)

• Prevalenza: ~80-85% casi; 1 su 5.000 nati maschi
• Gene: F8 su Xq28
• Gravità: Severa (<1% FVIII): emorragie spontanee articolari/muscolari; Moderata (1-5%): emorragie con trauma lieve; Lieve (5-40%): emorragie solo con chirurgia/trauma
• Trattamento: FVIII ricombinante, emicizumab (profilassi non-fattore), terapia genica (valoctocogene roxaparvovec)

Emofilia B (Carenza Fattore IX / Malattia Christmas)

• Prevalenza: ~15-20% casi; 1 su 25.000 nati maschi
• Gene: F9 su Xq27
• Classificazione gravità: Uguale a Emofilia A
• Trattamento: FIX ricombinante (prodotti emivita estesa), terapia genica (etranacogene dezaparvovec)

Emofilia C (Carenza Fattore XI / Sindrome Rosenthal)

• Ereditarietà: Autosomica recessiva (entrambi sessi colpiti ugualmente)
• Prevalenza: Rara overall; più alta in ebrei Ashkenazi (~8% tasso portatori)
• Fenotipo emorragico: Più lieve, spesso post-chirurgico/trauma; emorragie spontanee rare
• Livello Fattore XI non sempre predice rischio emorragia
• Trattamento: Plasma fresco congelato, concentrato FXI (disponibilità limitata), antifibrinolitici (acido tranexamico)

Similarità Chiave

• Tutte causano aPTT prolungato, PT normale, conta piastrine normale
• Emorragie articolari (emartrosi) → artropatia cronica se non trattate
• Profilassi (sostituzione fattore regolare) standard per A/B severe
• Consulenza genetica essenziale per famiglie