Sindrome da persistenza dei dotti di Müller: cause, presentazione e gestione

La sindrome da persistenza dei dotti di Müller (PMDS) è un raro disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY dove le strutture mülleriane (utero, tube di Falloppio, vagina superiore) persistono per difetto d'azione dell'ormone anti-mülleriano (AMH).

Patogenesi

• Deficienza AMH: Mutazioni gene AMH (tipo 1).
• Deficienza recettore AMH: Mutazioni AMHR2 (tipo 2).
• Ereditarietà autosomica recessiva; funzione testicolare normale (testosterone, spermatogenesi solitamente intatte).

Presentazione clinica

• Criptorchidismo (testicoli non discesi) — presentazione più comune.
• Ernia inguinale con tessuto uterino/fimbriale nel sacco (ernia uteri inguinalis).
• Raro: genitali ambigui, infertilità (azoospermia ostruttiva), rischio tumore testicolare (testicoli non discesi).

Diagnosi

• Imaging: US/MRI pelvica mostra utero, tube.
• Laparoscopia: visualizza strutture mülleriane, posizione testicoli.
• Test genetico: sequenziamento AMH, AMHR2.
• Livello AMH: basso/assente in tipo 1; normale/elevato in tipo 2.

Gestione

• Orchidopessi: Portare testicoli in scroto; preservare fertilità, ridurre rischio malignità.
• Escissione strutture mülleriane: Se causano ostruzione, ernia, o preoccupazione malignità; dibattito su rimozione routinaria.
• Consulenza fertilità: Riproduzione assistita spesso necessaria.
• Long-term: Sorveglianza tumore testicolare; monitoraggio ormonale.

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