Salute e malattia
L'anemia falciforme è una malattia che colpisce i globuli rossi (GR), deformandoli. Invece della forma circolare, assumono forma a falce o a C. L'anomalia causa danni d'organo, anemia cronica, crisi dolorose e infezioni gravi. Non è contagiosa: si eredita da due genitori portatori del tratto falciforme. I tipi dipendono dai geni dei genitori.
I GR che trasportano ossigeno e rimuovono anidride carbonica non sono prodotti sufficientemente. Non si produce la quantità normale di GR. Questi si formano nel midollo spugnoso delle ossa che produce continuamente nuovi GR per sostituire i vecchi. Inoltre, muoiono più velocemente del normale: vivono 10-20 giorni invece di 120.
Si eredita il gene emoglobina S da un genitore e C dall'altro. Secondo il Texas Department of State Health Services, è una forma lieve. Le cellule sono anomale (a falce, a pallone da calcio o ripiegate).
Emoglobina S Beta-talassemia: gene beta-talassemia da un genitore, emoglobina S dall'altro. Cellule più piccole, pallide, anomale. Forma lieve ma può causare anemia.
Emoglobina O Arab: colpisce persone dal Medio Oriente, Balcani, talvolta Africa.
Secondo MedlinePlus, iniziano a 4 mesi. Comuni a tutti i tipi: dolore osseo, dispnea, febbre, dolore addominale, affaticamento. Tachicardia, infezioni, dolore toracico, poliuria, ulcere gambe, ittero. Durata: ore o giorni. Altri: ritardo crescita/pubertà, ictus, cecità.
Trapianto di midollo osseo: cura ma rischioso, serve donatore compatibile. Alternative: bambini due dosi penicillina/die fino a 5 anni; adulti idrossiurea per aumentare emoglobina nei GR e ridurre crisi dolorose.
Malattie rare