Trattamento malattie neuromuscolari: roadmap multidisciplinare da farmaci a terapia genica

I disturbi neuromuscolari (DNM) comprendono malattie motoneurone, neuropatie, disturbi giunzione neuromuscolare, e miopatie. La gestione è intrinsecamente multidisciplinare — nessun singolo specialista può affrontare ogni aspetto.

Terapie sintomatiche e disease-modifying

Categoria	Esempi	Indicazioni
Farmaci	Corticosteroidi (DMD), piridostigmina (MG), mexiletina (miotonia), risdiplam/nusinersen (SMA), eteplirsen (DMD esone 51)	Rallentano progressione, migliorano forza, gestiscono sintomi
Fisioterapia	Stretching, rinforzo, condizionamento aerobico, prevenzione cadute	Mantenere ROM, prevenire contratture, ottimizzare funzione
Terapia occupazionale	Training ADL, equipaggiamento adattivo, modifiche casa	Massimizzare indipendenza
Logopedia/Disfagia	Gestione disfagia, dispositivi comunicazione	Prevenire aspirazione, mantenere nutrizione/comunicazione
Ausili	AFO, sedie a rotelle, supporto ventilatorio (BiPAP, cough assist)	Mobilità, supporto respiratorio
Chirurgia	Rilascio tendini, fusione scoliosi, timectomia (MG)	Correggere deformità, migliorare funzione

Terapie emergenti

• Terapia genica: Sostituzione genica mediata AAV (es. onasemnogene abeparvovec per SMA).
• Oligonucleotidi antisenso: Exon skipping (DMD), modifica splicing.
• Terapia staminali/cellulare: Trial fase iniziale in corso.

La cura è meglio coordinata da neurologo neuromuscolare, fisiatra, pneumologo, e consulente genetico che lavorano come team.