Salute e malattia

Comprendere la malattia di Huntington: rischi, sintomi ed ereditarietà

La malattia di Huntington è una malattia ereditaria (genetica) causata da una mutazione sul quarto cromosoma. Una persona che ha un genitore con Huntington ha il 50% di probabilità di sviluppare la condizione; tutti con il gene difettoso sviluppano Huntington, secondo Medline Plus. La malattia di Huntington colpisce molti aspetti della vita di una persona, dal comportamento e stato mentale al movimento.

Sintomi precoci

I sintomi della malattia di Huntington peggiorano nel tempo. I primi sintomi tipicamente si verificano quando una persona è nei suoi 30 o 40 anni, secondo Medline Plus.

Sintomi precoci includono cambiamenti di personalità, come essere irritabili, arrabbiati o depressi; perdere interesse; avere difficoltà a prendere decisioni, imparare cose nuove e ricordare cose importanti; difficoltà a rispondere alle domande; problemi di equilibrio; essere goffi e fare movimenti facciali involontari come smorfie. La Mayo Clinic riporta che altri possono notare questi segni prima che la persona con Huntington li noti da sola.

Altri sintomi

Cambiamenti e problemi comportamentali sono una caratteristica maggiore della malattia di Huntington. Le persone con Huntington possono sviluppare comportamenti antisociali, avere allucinazioni ed essere irritabili, lunatici, ansiosi, stressati, tesi, irrequieti e agitati. Possono anche mostrare segni di paranoia e psicosi, secondo Medline Plus.

La malattia di Huntington causa disabilità sia mentale che fisica. La demenza, una progressiva perdita di funzione cerebrale, avviene in Huntington. Secondo Medline Plus, sintomi includono perdita di memoria e giudizio, cambiamenti nel linguaggio e disorientamento o confusione.

Gli effetti fisici includono movimenti insoliti come girare la testa per guardare qualcosa, smorfie, movimenti lenti e incontrollati o rapidi e a scatti e difficoltà a camminare. Le persone con Huntington sviluppano anche difficoltà a deglutire, secondo Medline Plus.

Sintomi a esordio precoce

Alcune persone sviluppano i sintomi della malattia di Huntington in infanzia o adolescenza. Quando questo avviene, i sintomi assomigliano più al Parkinson che all'Huntington a esordio adulto e includono, secondo Medline Plus, rigidità (essere rigidi), movimenti lenti e tremori (scuotimento). Poiché l'Huntington si tramanda in famiglia, Medline Plus riporta che tende a verificarsi a età più precoci perché la mutazione genica peggiora.

Complicanze

La malattia di Huntington causa un grado crescente di disabilità nel tempo. Le persone con Huntington possono eventualmente diventare incapaci di badare a se stesse; possono anche diventare incapaci di interagire con altri e possono farsi del male o farne ad altri, secondo Medline Plus.

La malattia di Huntington è fatale; secondo la Mayo Clinic, le persone con Huntington possono vivere 10-30 anni dopo i primi sintomi. Il suicidio è una causa comune di morte per persone con Huntington perché sono spesso depresse. Medline Plus riporta che l'infezione è anche una causa comune di morte in persone con Huntington.