Amniocentesi: procedura, indicazioni, rischi e cosa aspettarsi
L'amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale eseguita tipicamente tra 15-20 settimane di gestazione. Sotto guida ecografica, un ago sottile viene inserito attraverso la parete addominale nel sacco amniotico per prelevare una piccola quantità (15-20 mL) di liquido amniotico contenente cellule fetali.
Indicazioni principali
- Età materna avanzata (≥ 35 anni al parto).
- Test screening positivo (es. NIPT, screening combinato primo trimestre).
- Figlio precedente con anomalia cromosomica o difetto tubo neurale.
- Riarrangiamento cromosomico parentale (traslocazione bilanciata).
- Anomalie strutturali fetali all'ecografia.
- Valutazione maturità polmonare fetale (gravidanza avanzata).
- Diagnosi infezione fetale (es. CMV, toxoplasmosi).
Cosa rileva
- Anomalie cromosomiche (Sindrome Down, trisomia 18, trisomia 13, disordini cromosomi sessuali).
- Disturbi genetici (fibrosi cistica, anemia falciforme, Tay-Sachs) via analisi DNA.
- Difetti tubo neurale (spina bifida, anencefalia) via alfa-fetoproteina (AFP) e acetilcolinesterasi.
- Sesso fetale.
Rischi e limitazioni
- Rischio aborto: ~0,1-0,3% (1 su 300-1.000) con operatori esperti.
- Sensibilizzazione Rh (madri Rh-negative ricevono RhIg).
- Perdita transitoria liquido amniotico, crampi, spotting.
- Non rileva tutti i difetti congeniti (es. autismo, palatoschisi senza causa genetica).
- Risultati tipicamente 1-3 settimane (FISH/cariotipo rapido disponibile prima).
Processo decisionale
Discutere benefici, rischi, alternative (NIPT, villi coriali) con consulente genetico o specialista medicina materno-fetale. La scelta è personale e deve allinearsi con tuoi valori e circostanze.