Amniocentesi: procedura, cosa rileva, rischi e nota legale (India)

L'amniocentesi è un test diagnostico prenatale tipicamente eseguito a 15-20 settimane di gestazione. Un ago sottile preleva una piccola quantità di liquido amniotico per analisi cellule fetali.

Cosa rileva

• Disturbi genetici: Sindrome di Down (trisomia 21), fibrosi cistica, Tay-Sachs, ecc. via microarray cromosomico o cariotipo.
• Difetti tubo neurale: Spina bifida, anencefalia via livelli alfa-fetoproteina (AFP) nel fluido.
• Sesso fetale: Presenza/assenza cromosoma Y.
• Infezioni: CMV, toxoplasmosi, parvovirus se sospettate.
• Maturità polmonare: Fine gravidanza (livelli surfattante) se considerato parto prematuro.

Rischi e nota legale

Rischio aborto: < 1% (circa 1 su 300-500).

In India: La determinazione del sesso via amniocentesi è vietata sotto il PCPNDT Act (1994) per prevenire feticidio femminile. Rivelare il sesso fetale è reato penale per sia provider che genitori.

Discutete rischi, benefici e alternative (NIPT, CVS) con il vostro ostetrico o consulente genetico.