Salute e malattia

Determinazione Sesso Embrione: Cromosomi, Tempistiche e Metodi

Il sesso è determinato al concepimento dal cromosoma sessuale dello spermatozoo.

Basi Genetiche

  • Oocita: sempre X.
  • Spermatozoo: X o Y (50:50).
  • XX = Femmina; XY = Maschio.
  • Gene SRY su cromosoma Y (sex-determining region Y) → fattore determinante testicolo → differenziazione maschile (AMH, testosterone). Assenza → via femminile.

Metodi Determinazione Sesso

MetodoTempisticaInvasivitàAccuratezzaNote
Preimplantation Genetic Testing (PGT-A/PGT-M)Giorno 5–6 blastocisti (FIVET)Biopsia embrione (trofoectoderma)>99%Screening anche aneuploidie; limiti etico/legali variano.
Cell-Free Fetal DNA (NIPT)>10 settimane gestazionePrelievo sangue materno>99% (maschio); ~95% (femmina)Screening trisomie 21/18/13; sesso come byproduct.
Chorionic Villus Sampling (CVS)10–13 settimaneTranscervicale/transaddominale>99%1% rischio aborto; riduzione arti se <10set.
Amniocentesi15–20 settimaneTransaddominale>99%0,1–0,3% rischio aborto; gold standard cariotipo.
Ecografia (Visualizzazione Genitali)>18–20 settimaneNon invasiva95–100% (maschio); 90–95% (femmina)Dipende operatore; posizione feto.

Selezione Sesso Non Medica

Sorting spermatozoi (MicroSort – non FDA approved), metodi temporali (Shettles) – nessuna evidenza affidabile.

La determinazione del sesso è un evento biologico; il genere sociale è distinto.