Malattia di Huntington esordio precoce: manifestazioni motorie, cognitive e psichiatriche

La malattia di Huntington (HD) è un disordine neurodegenerativo autosomico dominante causato da espansione di ripetizioni CAG nel gene HTT. I sintomi iniziali – che emergono tipicamente tra i 30 e i 40 anni – coprono tre domini:

Sintomi motori

• Corea (movimenti involontari, simili a danza)
• Compromissione coordinazione, equilibrio, deambulazione
• Disartria (eloquio confuso), disfagia
• Rigidità muscolare, bradicinesia (specialmente in varianti giovanili/Westphal)
• Irrequietezza, agitazione

Sintomi cognitivi

• Deficit di attenzione e concentrazione
• Compromissione memoria di lavoro e richiamo
• Disfunzione esecutiva: scarso giudizio, impulsività, difficoltà di pianificazione
• Perseverazione, rigidità mentale

Sintomi psichiatrici

• Depressione (più comune, può precedere segni motori di anni)
• Ansia, irritabilità, aggressività
• Sintomi psicotici: allucinazioni, deliri (meno comuni)
• Ritiro sociale, apatia

Altre caratteristiche comuni

• Perdita di peso nonostante apporto adeguato (ipermetabolismo)
• Affaticamento, frammentazione del sonno
• Autonomici: polidipsia, poliuria, stipsi, dolore

Filosofia di gestione

Non esiste ancora una terapia che modifichi la malattia. La cura multidisciplinare – neurologia, psichiatria, genetica, fisioterapia/occupazionale/logopedia, nutrizione, assistenza sociale – ottimizza la qualità di vita. La consulenza genetica è essenziale per i familiari a rischio.