Salute e malattia
1) Immunodeficienze: impediscono di combattere malattie. 2) Autoimmuni/iperreattive: il corpo reagisce eccessivamente a stimoli → danno d'organo/difetti gravi. Malattie immunitarie comuni: AIDS, diabete tipo 1. Altre molto rare.
Progressiva, degenerativa. Primi segni ~2 anni: atassia (mancanza equilibrio), disartria (eloquio impastato). Caratterizzata da: degenerazione cerebellare, immunodeficienza, sensibilità a radiazioni ionizzanti (raggi X). Predisposizione al cancro.
Colpisce sistema endocrino. Poco nota. "Raro disordine autosomico recessivo mappato su cromosoma 21". Proteina del gene regolatore autoimmune ne regola l'espressione. Mutazioni = funzioni negative.
Gruppo di rari disordini congeniti spesso fatali: assente/quasi assente risposta autoimmune. Difetto globuli bianchi → incapacità di combattere batteri, virus, funghi. Suscettibilità continua: varicella, meningite, polmonite. Spesso morte <1 anno. Sopravvissuti → isolamento severo ("bambino bolla").
Immunopatia congenita da ampia delezione cromosoma 22 → assenza geni. Sintomi variano per materiale genetico perso. Tratti comuni: infezioni ricorrenti, difetti cardiaci, tratti facciali caratteristici.
Eccesso IgM o incapacità produrre IgG/IgA sufficienti. Infezioni batteriche ricorrenti. Rischio aumentato: autoimmunità e cancro in età precoce. Trattamento: infusioni IV periodiche per sostituire anticorpi mancanti. Immunità a lungo termine solo con trapianto midollo osseo.
Disturbi del sistema immunitario