Salute e malattia

La Scienza degli Occhi Blu: Colore Strutturale, Non Pigmento

Gli occhi blu non sono blu per pigmento — lo sono per la stessa ragione per cui il cielo è blu: diffusione di Rayleigh.

Meccanismo

  • Stroma irideo ha bassa melanina (vs. alta in occhi marroni)
  • Fibre collagene nello stroma diffondono luce a lunghezza d'onda corta (blu) verso l'osservatore
  • Lunghezze d'onda lunghe (rosso/giallo) passano attraverso e sono assorbite dall'epitelio pigmentato posteriore

Genetica

  • Poligenica; locus maggiore: variante introne 86 HERC2 (rs12913832) regola espressione OCA2 → produzione melanina
  • Non semplice mendeliano recessivo;多个 SNPs contribuiscono

Sviluppo

Deposizione melanina aumenta dopo nascita. Molti bambini caucasici nati con occhi blu scuriscono a 6–12 mesi per attivazione melanociti.

Note Cliniche

  • Occhi blu → ↑ fotofobia, ↑ rischio melanoma uveale, ↑ rischio AMD
  • Sindrome Waardenburg: eterocromia, ciuffo bianco, sordità neurosensoriale (mutazioni PAX3/MITF)

Il colore degli occhi è un bell'esempio di ottica strutturale in biologia.