Perdita visione periferica: Retinite Pigmentosa e altre cause

La causa genetica più comune di perdita progressiva del campo visivo periferico è la Retinite Pigmentosa (RP), un gruppo di distrofie retiniche ereditarie che colpisce circa 1 su 4.000 persone nel mondo.

Decorso Malattia RP

• Precoce: Cecità notturna (nictalopia) e scotomi peri-centrali.
• Progressione: Costrizione concentrica campo visivo → "visione a tunnel".
• Tardivo: Perdita visione centrale (coinvolgimento maculare) → cecità legale.
• Esordio tipicamente in infanzia/adolescenza; tasso progressione varia per gene (es. RHO, USH2A, RPGR).

Altre Cause Perdita Campo Periferico

• Glaucoma: Danno nervo ottico da IOP elevato; scotomi arcuati → perdita periferica.
• Distacco retinico: Difetto campimetrico a tendina improvviso; emergenza chirurgica.
• Ictus/lesione lobo occipitale: Emianopsia omonomima (perdita metà campo).
• Coroideremia, Atrofia girata: Rari disordini genetici con presentazione simile.

Quando Agire

Qualsiasi cecità notturna inspiegabile, urtare oggetti, o difficoltà navigare in penombra richiede valutazione oftalmologica tempestiva: campimetria, OCT, elettoretinografia (ERG), consulenza genetica. Mentre RP non ha cura, ausili per ipovisione, training orientamento/mobilità, e emergenti terapie geniche (es. voretigene neparvovec per mutazioni RPE65) offrono supporto.