Displasia setto-ottica (SOD): cause, fattori rischio e sindromi associate
La displasia setto-ottica (sindrome di de Morsier) è una rara malformazione congenita caratterizzata dalla triade di:
- Ipoplasia nervo ottico.
- Assenza o assottigliamento setto pellucido.
- Disfunzione ipofisi/ipotalamo (spesso causando deficit ormonali).
Fattori eziologici
- Genetici – Mutazioni in HESX1, SOX2, OTX2, SOX3; anomalie cromosomiche (es. delezione 18q).
- Ambientali – Esposizione materna alcol/droghe, infezioni (CMV, toxoplasmosi), diabete, giovane età materna.
- Vascolari – Perfusione alterata del prosencefalo in sviluppo.
La SOD può presentarsi isolata o come parte di sindromi come CHARGE, Kallmann, o deficit ormonale ipofisario combinato. Cure multidisciplinari (oftalmo, endocrino, neurologia, genetica) sono essenziali per esiti ottimali.