Acondroplasia: caratteristiche cliniche, genetica e aspettativa di vita
Genetica
Autosomica dominante; >99% dovuta a mutazione FGFR3 c.1138G>A (p.Gly380Arg). Maggior parte casi de novo; età paterna avanzata fattore rischio.
Fenotipo caratteristico
- Bassa statura disproporzionata: altezza adulta ~130 cm (4 ft 3 in)
- Accorciamento rizomelico (segmenti prossimali)
- Macrocefalia con fronte prominente, ipoplasia midface, ponte nasale depresso
- Configurazione mano a tridente
- Lordosi lombare, genu varo
- Ipermobilità articolare (eccetto limitazione estensione gomito)
Sorveglianza salute
- Stenosi forame magno → mielopatia cervicale (infanzia)
- Apnee ostruttive sonno (ipoplasia midface)
- Idrocefalo (monitora circonferenza capo)
- Otiti medie ricorrenti → ipoacusia
- Affollamento dentale, malocclusione
Esiti
Intelligenza normale, aspettativa vita quasi normale con cure proattive. Cliniche multidisciplinari ottimizzano sviluppo e qualità vita.