Retinoblastoma: Il tumore oculare pediatrico – Guida completa

Il retinoblastoma è un tumore maligno che si sviluppa nella retina. Origina da una mutazione cellulare che, se non trattata, diventa cancerosa portando a cecità o morte. Fortunatamente è una forma di cancro altamente curabile nell'infanzia, con tassi di guarigione elevati.

Storia

Non esiste una data certa della prima descrizione. La prima documentazione nota risale al 1600 circa, ad opera di Peter Pawius ad Amsterdam. Il termine "retinoblastoma" fu coniato dalla American Ophthalmological Society nel 1926; da allora la ricerca ha fatto grandi passi avanti.

Cause

Negli anni '70 si scoprì la natura ereditaria: difetto genetico sul cromosoma 13 (gene RB1) che impedisce il corretto sviluppo, portando a crescita mutativa potenzialmente cancerosa. Colpisce principalmente bambini piccoli.

Sintomi

Il genitore gioca un ruolo chiave nell'individuazione precoce:

• Riflesso leucocoria (occhi di gatto): alla luce del flash, la pupilla appare bianca/giallastra invece del normale riflesso rosso.
• Peggioramento della vista
• Eterocromia (iridi di colore diverso)
• Strabismo (occhi incrociati o pigri)
• Occhi rossi e irritati

Qualsiasi di questi segni richiede immediata valutazione medica.

Trattamento

Priorità del team medico:

1. Salvaguardare la vita del bambino
2. Preservare la vista
3. Minimizzare gli effetti collaterali a lungo termine

Opzioni: chirurgia laser, chemioterapia, radioterapia. Se falliscono, enucleazione (asportazione dell'occhio) con protesi. Se il tumore si estende oltre la retina, servono trattamenti sistemici.

Avvertenze e considerazioni

• Incidenza: ~1 su 20.000 nati nel mondo (1 su 12.000 negli USA)
• ~7.000 decessi/anno, mostly per diagnosi tardiva
• Età tipica: 0-5 anni; casi rari fino a 16-28 anni
• La diagnosi precoce è cruciale: controlli oculistici regolari nei bambini.