Salute e malattia
La malattia di Stargardt è una forma di degenerazione maculare giovanile ereditaria con sintomi che possono essere simili alla degenerazione maculare legata all'età che si verifica nelle persone anziane. Secondo l'American Macular Degeneration Foundation, la malattia di Stargardt colpisce 1 su 10.000 bambini. Anche se si verifica nei giovani e non ha cura, avere la malattia di Stargardt non significa che il paziente non possa condurre una vita vitale.
Ci sono diversi tipi di degenerazione maculare giovanile ereditaria a esordio precoce. La malattia di Stargardt, la forma più comune, fu riportata per la prima volta nel 1909 da Karl Stargardt, un oculista tedesco. Un altro disturbo retinico simile fu chiamato fundus flavimaculatus quando fu scoperto nel 1963; nel 1976, due ricercatori, O.B. Hadden e J.D. Gass, determinarono che fosse la stessa malattia genetica di Stargardt. Ma molti scienziati credono ancora che una distinzione debba essere fatta tra le due condizioni.
La malattia di Stargardt viene tipicamente diagnosticata in pazienti tra i 6 e i 20 anni. Causa una progressiva perdita della visione centrale con preservazione della visione periferica. Alcuni pazienti sviluppano problemi con la visione dei colori man mano che la malattia progredisce. Altri sintomi includono visione offuscata e problemi di distorsione. È importante notare che questi cambiamenti nell'acuità visiva non possono essere corretti da nuovi occhiali da prescrizione.
Nel 1997, i ricercatori determinarono quale gene causa la malattia di Stargardt. La malattia di Stargardt può essere trasmessa sia da un gene autosomico (un gene anormale da un genitore) che da geni recessivi (geni anomali da entrambi i genitori). Se un genitore ha il gene recessivo che causa la malattia di Stargardt, quel genitore non avrebbe la malattia, ma se l'altro genitore ha il gene recessivo, c'è una probabilità del 25% che un bambino sviluppi la condizione. Gli altri figli di questa coppia sarebbero portatori del gene recessivo.
Nelle fasi iniziali della malattia, la retina appare normale. Ma quando la malattia inizia a progredire, può sembrare che il paziente abbia una degenerazione maculare con macchioline giallastre al centro della retina (macula); in stadi successivi, la retina inizia a rompersi o degenerare. L'oculista può eseguire altri test - griglia di Amsler, esami della visione dei colori, o un test elettrodiagnostico per misurare la funzione maculare e retinica - sia per confermare la diagnosi che per misurare lo stato della malattia.
Al momento, non c'è trattamento noto per la malattia di Stargardt ma ci possono essere passi che i pazienti possono considerare. Alcuni medici suggeriscono che i pazienti con malattia di Stargardt dovrebbero sempre indossare occhiali da sole per proteggere gli occhi dalla luce ultravioletta. Altri suggeriscono che evitare la luce intensa in generale è benefico. Tuttavia, anche se un paziente segue questi due passi, non c'è modo di rallentare la progressione della malattia.
Con la scoperta della base genetica per questa condizione, c'è speranza che ulteriori ricerche possano indicare possibili trattamenti. Fino a quel momento, i pazienti con malattia di Stargardt e le loro famiglie devono saperne di più sui servizi per bassa visione disponibili e gli adattamenti necessari sia per il lavoro che per la casa. Essendo consapevoli di queste opzioni, i pazienti con Stargardt possono condurre una vita piena e utile.
Disturbi oculari e visivi