Salute e malattia
La malattia di Stargardt è una forma ereditaria di degenerazione maculare giovanile. La degenerazione maculare riduce la visione centrale. Insorge tipicamente sotto i 20 anni; la perdita visiva progredisce con l'età. Raramente causa cecità completa, ma non è correggibile con occhiali o lenti a contatto.
Eredità autosomica recessiva: entrambi i genitori portatori di mutazioni recessive del gene ABCA4. I genitori solitamente non manifestano la malattia.
Fase iniziale: visione offuscata non correggibile, difficoltà adattamento buio dopo luce intensa. Fase avanzata: cecità notturna, perdita progressiva visione centrale, alterazione percezione colori, scotoma centrale. Esordio <20 anni, ma sintomi possono emergere in età adulta. Progressione variabile.
Oftalmoscopia: deterioramento coni retinici (responsabili visione centrale) → "buco nero" nel campo visivo centrale.
Nessuna cura. Laser se vasi retinici perdono (non ripristina vista persa). Ausili: libri a caratteri grandi, lampade intense, lenti d'ingrandimento. Occhiali da sole UVB all'aperto per proteggere retina da raggi UV.
Limitare esposizione a luce solare intensa (trigger danno retinico). Consulenza genetica per genitori con familiarità. Contattare associazioni per ipovedenti per supporto psicologico e riabilitazione.
Disturbi oculari e visivi