Schisi Retinica Degenerativa (Retinoschisi): Tipi, Sintomi e Trattamento

Definizione

Scissione (splitting) degli strati retinici a livello maculare (punto di fissazione centrale). Compromette visione centrale. Forma di degenerazione maculare.

Tipi Principali

Retinoschisi Giovanile Legata all'X (XLRS)

• Mutazione gene RS1 (retinoschina).
• Maschi (eredità X-linked recessiva).
• Esordio infanzia (scuola elementare).
• Schisi strato fibra nervosa / strato granulare interno. "Spoke wheel" pattern.

Retinoschisi Senile (Degenerativa, Acquisita)

• Età >50-60 anni. No predilezione genere. No genetica mendeliana.
• Scissione strati retinici periferici (spesso inferotemporale) → può estendersi a macula.
• Spesso asintomatica o scotomi periferici. Raro distacco retinico secondario.

Trattamento

• Nessuna terapia medica arresta la degenerazione.
• Occhiali con correzione ottimale (spesso miopia elevata in XLRS).
• Colliri (raro, sintomatici).
• Monitoraggio: OCT seriale. Se distacco retinico → chirurgia (vitrectomia +/- cerchiaggio).
• Consulenza genetica per XLRS.

Diagnosi Differenziale

Kellogg Eye Center (Univ. Michigan): spesso confusa con condizioni meno gravi. Se familiarità → esame completo (OCT, campo visivo, ERG).