Malattia di Hirschsprung nel Neonato: Sintomi, Cause, Diagnosi e Chirurgia

Malattia di Hirschsprung (aganglinosi congenita): tratto colonico privo di cellule gangliari (plesso di Auerbach/Meissner) → assenza peristalsi → ostruzione funzionale. Diagnosi spesso alla nascita; forme brevi → sintomi tardivi (infanzia/adulto).

Cause

• Mancata migrazione cellule crestane neurali in tratto distale colon. Nessuna causa nota. Sindrome di Down: rischio ×10 (Mayo Clinic).

Sintomi Neonatali

• Mancata emissione meconio (1-2 gg), diarrea acquosa, gas, vomito biliare (verde).

Diagnosi

• Clisma opaco con mezzo contrasto (Gastrografin/Hypaque): tratto agangliare = stretto. Biopsia rettale/sigmoidea: assenza gangli = conferma.

Chirurgia: Pull-Through

• Asportazione tratto agangliare + anastomosi retto-colon sano. Spesso in 2 tempi: stoma temporaneo (ileostomia se colon totale, colostomia se parziale) → guarigione → chiusura stoma + anastomosi definitiva.

Follow-up e Complicanze

• Evacuazione normale post-op, ma diarrea iniziale. Spannolinamento ritardato. Rischio enterocolite associata a Hirschsprung (HAEC): febbre, vomito, diarrea, addome disteso, sanguinamento rettale → emergenza medica.