Malattia di Wilson: sintomi, cause e trattamento

Cos'è la malattia di Wilson

Accumulo di rame nei tessuti corporei che danneggia organi vitali: fegato, cervello, reni. Ereditaria; sintomi evidenti possono non apparire per anni. Con diagnosi precoce e trattamento → vita normale. Se non trattata → fatale.

Sintomi da accumulo di rame nel fegato

Rari prima dei 6 anni, evidenti prima dei 30. Danno epatico → ittero (pelle/sclere gialle), ematemesi, anemia. Cirrosi → cicatrizzazione → insufficienza epatica: edema gambe/addome, splenomegalia.

Sintomi da accumulo nel sistema nervoso

Difficoltà cammino/parlato, tremori, rigidità arti, movimenti a scatti involontari. Cervello: problemi comportamentali, cambiamenti personalità, fobie, confusione, distress emotivo.

Altri sintomi

• Anello di Kayser-Fleischer: pigmentazione bruna intorno alla cornea
• Calcoli renali, osteoporosi, artrite, coagulazione rallentata

Diagnosi

Non facile: sintomi compaiono gradualmente, non tutti insieme; mimano altre malattie (es. epatite).

• Esame oculare con lampada a fessura → anelli Kayser-Fleischer
• Sangue e urine → rame elevato
• Biopsia epatica → eccesso rame nel tessuto

Trattamento

Obiettivo: ridurre rame nei tessuti.

• Chelazione con D-penicillamina (Depen, Cuprimine): lega rame → eliminazione urinaria. Controindicata: allergia penicillina, malattia renale
• Trientina (Syprine): altro chelante, meno effetti collaterali
• Zinco: blocca assorbimento rame intestinale. Più lento dei chelanti → per: nessun danno epatico, gravidanza, asintomatici
• Terapia a vita necessaria

Dieta a basso rame: evitare molluschi, fegato, noci, cioccolato, piselli/legumi secchi, fagioli, funghi. Attenzione a integratori minerali/vitaminici con rame.