Malattia Granulomatosa Cronica (CGD): Sintomi, Cause e Informazioni

La CGD (malattia granulomatosa cronica) è ereditaria e caratterizzata da disfunzione dei fagociti (cellule del sistema immunitario), risultando in infezioni persistenti. Secondo Medline Plus, colpisce 1 persona su 1 milione.

Legame Genetico

• Secondo New York Times Health Guide, ~50% casi legati a gene recessivo sul cromosoma X.

Sintomi

• Infezioni croniche/recidivanti: ascessi perianali/rettali, impetigine, gonfiore cronico linfonodi cervicali, ascessi cutanei, polmonite persistente.

Complicanze

• Epatomegalia, splenomegalia, linfonodi ingrossati, possibile osteomielite (infezioni ossee).

Diagnosi/Test

• Scintigrafia ossea, emocromo (CBC), scintigrafia epatica, test nitroblue tetrazolium (NBT). NBT: chimico incolore che diventa blu intenso, conferma la malattia.

Trattamento

• Ogni infezione trattata con antibiotici appropriati. Profilassi antibiotica per ridurre recidive. Trapianto di midollo osseo: unica cura per CGD.

Prevenzione

• Storia familiare e pianificazione figli: screening genetico per identificare precocemente la malattia e verificare se si è portatori.