Salute e malattia
Le malattie autoimmuni colpiscono fino al 3-5% della popolazione statunitense, secondo MedscapeCME. Derivano da funzioni del sistema immunitario compromesse che attaccano erroneamente le stesse cellule e tessuti del corpo. La ricerca sui test genetici può rivelare quali geni e percorsi chimici creano condizioni autoimmuni. Facendo questo, nuovi approcci terapeutici possono essere scoperti.
Sclerosi multipla, artrite reumatoide, diabete di tipo 1 e lupus sono tutte classificate come condizioni di malattie autoimmuni. E mentre possono condividere poche somiglianze in termini di sistemi corporei coinvolti, le funzioni del sistema immunitario del corpo giocano un ruolo fondamentale nel loro sviluppo, secondo MedscapeCME. I ricercatori di malattie cercano di comprendere la genetica che sta alla base delle condizioni autoimmuni, che un tempo si pensava avessero origine genica specifica. Secondo Nature Reviews, studi di ricerca in corso possono scoprire percorsi genetici specifici che danno origine a diverse diverse condizioni autoimmuni.
Il sistema immunitario opera a livello cellulare attraverso la presenza di cellule T in tutto il corpo. Le cellule T sono progettate per individuare potenziali minacce o germi ed eliminarle prima che si diffondano, secondo MedGadget. Un altro set di cellule — cellule T regolatorie — monitora le altre cellule T per assicurarsi che non attacchino le proprie cellule e tessuti del corpo. Le malattie autoimmuni si sviluppano quando le cellule T regolatorie del corpo non sono in grado di monitorare le attività delle cellule T. Poiché la maggior parte delle cellule del corpo ha il proprio set di materiali DNA, i test genetici sono in grado di esaminare come i geni delle cellule T e delle cellule T regolatorie si comportano nei casi in cui è presente una condizione autoimmune.
Studi di test genetici condotti nel 2007 dall'Istituto Whitehead e dall'Istituto per il Cancro Dana-Farber hanno scoperto un altro set di geni che regolano le funzioni delle cellule T. Conosciuti come regolatori genici maestri, i geni Foxp3 regolano tutte le attività delle cellule T e sembrano giocare un ruolo nella produzione delle cellule T, secondo MedGadget. Una rottura nel gene Foxp3 risulta in danno cellulare causato da cellule T rampanti che attaccano le proprie cellule e tessuti del corpo. La ricerca in corso spera di sviluppare metodi per manipolare le funzioni delle cellule Foxp3. Facendo questo, lo sviluppo di nuove terapie di trattamento progettate per curare le malattie autoimmuni può essere possibile.
I test genetici fatti dall'Istituto per il Cancro Dana-Farber si prefiggevano di localizzare quali geni all'interno dei materiali DNA erano influenzati dalle attività di Foxp3, secondo MedGadget. In totale, 30 geni sembravano essere regolati dal gene maestro Foxp3. Uno di questi geni, chiamato Ptpn22, è noto per il suo ruolo nel diabete di tipo 1, lupus e artrite reumatoide. Questi risultati rivelano come geni correlati possono dare origine a malattie autoimmuni in generale, piuttosto che origini geniche specifiche per ogni malattia. Identificando le relazioni esistenti tra geni e come funziona il sistema immunitario, i ricercatori sperano di poter un giorno controllare come il sistema immunitario risponde quando tratta condizioni autoimmuni.
La scoperta di origini geniche per l'autoimmunità in generale può spiegare i casi in cui gli individui sviluppano più malattie contemporaneamente, secondo Nature Reviews. In effetti, i ricercatori sono in grado di raggruppare condizioni apparentemente non correlate in famiglie basate sul tipo di gene che le innesca. Le malattie trovate suscettibili a certi assetti genetici possono a loro volta rivelare percorsi chimici specifici responsabili per lo sviluppo e l'alterazione dei geni. Tracciando questi percorsi dalle variazioni geniche fino ai meccanismi che producono condizioni di malattia, i ricercatori possono sviluppare un tipo di mappa circuitale che predice dove, perché e come avviene una risposta immunitaria.
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