Salute e malattia
L'ipertermia maligna è una condizione che si verifica quando l'organismo ha una reazione grave a certi agenti anestetici. Durante l'ipertermia maligna, il corpo rilascia calcio nelle cellule, portando a pericolosi problemi metabolici. Solo chi ha un'anomalia genetica sottostante è suscettibile. L'ipertermia maligna è trattabile, e le persone possono essere sottoposte a screening con test genetici per scoprire se sono a rischio.
L'ipertermia maligna è una reazione grave all'anestesia generale. I sintomi più comuni sono febbre molto alta, frequenza cardiaca elevata, frequenza respiratoria elevata, rottura muscolare e livelli anomali di ossigeno, anidride carbonica e acidi nel flusso sanguigno. Poiché è una reazione all'anestesia, l'ipertermia maligna si verifica più spesso in sala operatoria o subito dopo un intervento quando qualcuno è nell'unità di cure post-anestesia (PACU).
L'ipertermia maligna avviene a causa di una mutazione genetica che una persona affetta trasmetterà in media a metà dei propri figli. È innescata dalla somministrazione di certi gas anestetici, tra cui alotano, sevoflurano, etano, isoflurano e desflurano, o il miorilassante succinilcolina, a chi ha l'anomalia genetica. Per ragioni non chiare, questi farmaci causano il rilascio di grandi riserve di calcio all'interno delle cellule di chi ha il gene dell'ipertermia maligna, portando a gravi anomalie del metabolismo cellulare e causando i sintomi.
L'ipertermia maligna è un'emergenza medica. Il paziente deve essere raffreddato rapidamente per abbassare la temperatura. Il dantrolene, un miorilassante, è il trattamento primario. Il dantrolene agisce bloccando il rilascio di calcio che causa l'ipertermia maligna. Chi ne soffre viene tipicamente trattato con un'infusione endovenosa di dantrolene per un giorno e mezzo, per poi passare a farmaci orali. Il dantrolene deve essere assunto solo sotto supervisione medica.
Una volta che una persona è sospettata di avere ipertermia maligna a causa di una reazione all'anestesia, può essere testata con il test di contrattura in vitro. Viene prelevata una piccola biopsia di un muscolo della gamba. Questo tessuto muscolare viene poi esposto sia a caffeina che ad alotano, e la contrazione muscolare viene misurata. La contrazione in risposta a entrambi è considerata un risultato positivo. Se una persona ha un risultato positivo, test di reazione a catena della polimerasi (PCR) genetici possono essere eseguiti per cercare la specifica mutazione genica. Se una mutazione è identificata, altri membri della famiglia possono essere sottoposti a screening per il potenziale sviluppo di ipertermia maligna.
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